Здравствуйте все!!!!!!Спешу  сообщить Вам новости из Фрайбурга, семья наших друзей по несчастью (БЭ) из Свердловской области -  Мама Юля и мальчик Рома,  вернулась с диагностики и мамочка Юля отписала новости об этом замечательном событии,а  я не смогла остаться в стороне и пишу ВАМ, как все таки относятся к нашим деткам в Европе, (пусть и за огромные деньги), но все же отношения более чем человеческие и нашим эскулапам есть на что равняться!!!!

 - "Пришла доктор и прежде, чем начать разговор поздоровалась за руку и представилась. Там у всех врачей принято сначала рассказать о себе, а уж потом вести беседу.

Перед тем как взять кровь и биопсию кожи, Роме намазали эти места специальной мазью, которая обезболивает и немного замораживает и поэтому процедура становиться безболезненной.(А нашему Саше в декабре прошлого года брали кровь из пальчика и сняли кожу с руки,  как перчатку, при том не извинились и не оказали первой помощи ребенку, просто выставили за дверь!!!!!)
Измерили вес, рост.
Дальше длилась беседа, осмотр и перевязка в течении четырех часов. Предварительно поставили диагноз БЭ рецессивный дистрофический. В целом состоянии Ромы врачу понравилось. Энергии, очень много, хватает не только на быстрое заживление ран, но и рост организма (очень высокий мальчик) Но, не смотря на это, Агнес(специалист по БЭ) посоветовала пить специальные коктейли (в России их просто НЕТ!!!!!)и назначила специализированные витамины.
Далее мы ходили к кардиологу делали ЭКГ и УЗИ сердца. Все отклонения, которые у нас были раньше не подтвердились.
Прием  стоматолога. Перед тем, как начать осмотр смазали губы специальным  кремом, чтобы инструмент мало ли что, не натер. Рома открывал рот широко и все прошло быстро. "Нужно удалять!" - сказала врач: "Но только под наркозом. Ближайшее свободное время будет в сентябре, так на операции должен будет присутствовать  анестезиолог. А у него сначала отпуск, а потом все расписано." Так что в сентябре будет вторая поездка, как и предполагали.
Дальше по плану было выявление сужения пищевода. Но Ромик открыл вой и процедура сорвалась.(все до сентября) Диагноз:  рецессивный дистрофичный БЭ, форма средней тяжести. При биопсии кожи они смотрят на то, как ведет себя белок и уже из этого делают выводы. У нас из этого анализа еще стало известно, что вероятность рака кожи очень маленькая, и пальчики на руках срастаться не будут. Такой результат не мог не порадовать. Я если честно слушала с замиранием и только, потом выдохнула. В целом состояние ребенка врачу очень понравилось. Сказала, что уход правильный. Но все же немного изменила тактику перевязок. Назначила другие мази, антисептики, антигистаминные капли, более мягкий перевязочный материал. Так же в обязательном порядке начать ставить прививки.
А еще Роме вручили диплом за мужество. Анализ на мутации будет делаться достаточно долгий срок.(от 2недель до 8-ми месяцев пока не найдут совпадения по мутационным генам)  Перед отлетом заехали  в аптеку и выкупили  кучу чудо препаратов.
Вот так прошла поездка во Фрайбург, все страхи этой семьи позади, впереди еще одна результативная встреча с этим замечательным городом, ГОРОДОМ НАШЕЙ НАДЕЖДЫ НА ИСЦЕЛЕНИЕ!!!!!!