Университетская клиника г. Фрайбурга
Дерматологическая клинника Центр по лечению Epidermоlysis bullosa
Глав. врач проф. д-р Л. Брукнер-Тудерман
09.09.2011
Уважаемые коллеги,
сообщаем Вам о пациенте Ерасов Александр, *21.08.2008, PIZ 29283591, который находился на частично стационарном лечении в нашем Центре 05.09.2011 и 09.09.2011 г.
Диагноз:
1. Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз «прочий»
2. Фимоз сильной степени
Анамнез:
Александру 3 года. При рождении у него была аплазия кожи/aplasia cutis в области тыльной стороны кистей рук и от тыльной стороны стопы до лодыжек с обеих сторон. С тех пор у него постоянно появляются новые пузыри и раны, которые возникают в основном при механическом раздражении, их образование усиливается в жару. Локализация генерализованная, при этом области кистей рук, стоп, локтей и коленей являются преимущественными местами поражений. При заживлении происходит образование рубцов и множественных милий. Поражений глаз до настоящего времени не отмечалось, однако в области слизистой, прежде всего орально, а также менее выраженно анально и генитально, периодически возникают пузыри, иногда бывает кровь в кале. Периодически у пациента отмечаются слабые проблемы при глотании,иногда помогает запивание еды жидкостью.
В целом Александр ест скорее плохо. Жидкие смеси, за исключением питания со вкусом шоколада, он отвергает. Иногда бывают запоры, благодаря приему лактулозы стул хорошо контролируется. Иногда бывает также диарея, по полученной информации невозможно оценить, идет ли речь о избыточно жидком стуле, вызванном приемом слабительного.
Периодически пациента беспокоит сильный зуд, преимущественно в области заживающих участков кожи. В этой связи ему дается зиртек (Zyrtec), приблизительно 10 дней в месяц. Это приносит некоторое облегчение. Интенсивность болевого синдрома точно оценить сложно, при перевязках мальчик, как правило, плачет, но это может быть вызвано и тем, что он не хочет сидеть спокойно. При просмотре телевизора он плачет немного меньше. Для облегчения болевого синдрома были попытки использовать нурофен, однако должного эффекта он не принес.
Кроме этого, отмечается состояние после рецедивирующих фурункулов. В прошлом году, по словам мамы, образование фурункулов было 10 раз, они заживали самостоятельно без лечения. Пациент проходил иммунологическое обледование в России, точный результат получен не был. Системная терапия антибиотиками не проводилась. Наблюдается также усиливающееся косолапие, мама хочет по этому поводу обратиться в отделение ортопедии.
Осмотр:
Наш пациент – дружелюбный мальчик в нормальном общем и алиментарном состоянии. Рост 1,03 м, Р90, вес 14,8 кг, Р50. Обнаруживаются множественные эрозии и отдельные пузыри, преимущественно в области конечностей, а также отдельные пузыри на туловище и в области тела пениса. Ногти на пальцах стоп отсутствуют, на кисти левой руки большей частью также отсутствуют, на правой дистрофически изменены, синехий и мутиляций нет. Контрактуры в настоящее время отсутствуют. В области рта обнаруживаются дефекты эмали и пародонтоз, а также начанающийся кариес (под вопросом), в целом, состояние полости рта и зубы свидетельствуют о хорошем уходе. Уздечка языка несколько укорочена, признаков микростомы нет. Наряду с пузырями и эрозиями также обнаруживаются очаги шелушения и корка, в целом, состояние кожи говорит об очень хорошем уходе. Множественные милии, прежде всего в области лица и рук. Волосы кажутся немного истонченными (под вопросом) в виде дискретной диффузной алопеции. Хронических ран нет, буллезных невусов нет. Как сопутствующий результат исследования обнаруживается молочная корка. При педиатрическом осмотре выявлен сильный фимоз, из анамнеза известно баллонирование (раздувание) крайней плоти при мочеиспускании.
Лабораторные исследования крови:
05.09.2011 натрий 136 ммоль/л, калий 4,4 ммоль/л, кальций 2,4 ммоль/л, фосфат 1,6 ммоль/л, магний 0,96 ммоль/л, креатинин 0,38 мг/дл, мочевина 23 мг/дл, мочевая кислота 3,6 мг/дл, общий билирубин 0,4 мг/дл, железо 105 µг/дл, АЛТ 14 Ед./л, АСТ 47 Ед./л, щел. фосфатаза 189 Ед./л, гамма-ГТ 11 Ед./л, ЛДГ 455 Ед./л, креатинкиназа 166 ед./л, общий белок 7,5 г/дл, насыщение трансферрина 26 %, ферритин с 22.06.2010 14 µг/л, С-реактивный белок < 3 мг/дл, альбумин 3990 мг/дл, IgA 96 мг/дл, IgG 1520 мг/дл, IgM 99 мг/дл, трансферрин 288 мг/дл, лейкоциты 7,9 г/л, тромбоциты 301 г/л, эритроциты 4,33 т/л, гемоглобин 11,9 г/дл, гематокрит 33 %, MCV 77 фл, MCH 28 пг, MCHC 36 г/дл, нейтрофилы 52,6 %, лимфоциты 37,7 %, моноциты 8,6 %, эозинофилы 0,8 %, базофилы 0,3 %.
06.09.11: цинк в сыворотке 96 µг/дл, 25-ОН-витамин D2/D3 30,5 нг/мл.
Аллергологический скрининг:
Общий IgE 46,2 кЕд./л, скрининг на ингаляционные аллергены (фадиатоп) отрицательно, скрининг на аллергию к продуктам питания отрицательно.
Рентгеновское исследование с контрастированием от 08.09.2011:
В связи с тем, что ребенок сильно сопротивлялся, снимки в боковой проекции выполнены не были.
Быстрое прохождение контрастного вещества через пищевод в желудок без признаков стенозирования. Имеются небольшие изменения слизистой, которые могут соответствовать буллезному эпидермолизу. Признаков нарушения перистальтики нет. Признаков рефлюкса, несмотря на плач и крик, нет. Заключение: признаки сужения пищевода или нарушения проходимости отсутствуют.
Иммунофлюоресцентный анализ:
Дермальное образование пузырей. Сниженная интенсивность окрашивания коллагена VII на покрышке пузыря. Коллаген IV, XVII, плектин, а6 интегрин, ß4 интегрин, ламинин 332, цитокератин 5, цитокератин 14, плакофилин и маркер панкератина окрашиваются без особенностей на покрышке пузыря.
Результаты иммунофлюоресцентного анализа и клинические данные свидетельствуют о дистрофическом буллезном эпидермолизе, тяжелая генерализированная форма (Hallopeau – Siemens) очень маловероятна.
Заключение:
Принимая во внимание анамнез, семейный анамнез, клиническую картину и результаты иммунофлюоресцентного анализа, выявляется картина рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза типа «прочий». Принимая во внимание хороший остаточный сигнал коллагена VII , признаков тяжелой генерализированной формы (Hallopeau – Siemens) нет.
Окончательное подтверждение диагноза с уточнением подтипа возможно с помощью молекулярно-генетического анализа. Будет сделан анализ на мутацию гена COL7A1. По желанию членов семьи.
Уход за кожей и ранами:
Т.к. в настоящее время каузальная терапия невозможна, основное значение имеет оптимирующая симптоматическая терапия и уход за кожей.
Мы рекомендуем регулярное увлажнение и уход за кожей с помощью кремов. Эффективными во многих случаях являются препараты, содержащие мочевину (напр. Excipial U Lipolotio). Эти кремы не следует наносить непосредственно на раны, т.к. они могут вызвать сильное жжение. При зуде хорошей альтернативой может быть также применение крема Optiderm Creme. Этот крем наряду с полидоканолом содержит также и мочевину.
В отношении ухода за пузырями и ранами мы рекомендуем следующее:
1. Дезинфицировать кожу и пузыри перед прокалыванием (напр. бесцветным раствором Octenisept).
2. Прокалывать свежие пузыри стерильной иглой 1 мм или маленьким ланцетом/ножницами и аккуратно вытирать содержимое пузыря.
3. Очищать инфицированные раны бесцветным раствором Octenisept, при сильной инфекции использовать дезинфицирующие гели (напр. Prontosan, Octenilin).
4. Применение средств для наружного применения с антибиотиком следует свести к минимуму, в особенности необходимо избегать применения мази Dioxidin, т.к. она является антибиотиком резерва, который после регулярного локального применения вызывает резистентность. Как альтернативу можно использовать мази Fucidin и Erythromycin.
5. При мокнущих и чувствительных ранах накладывать мягкие марлевые повязки, напр. Urgotül/ Urgotül soft или Mepitel one.
6. При мокнущих ранах c подозрением на инфицирование в течение непродолжительного времени можно накладывать повязки Urgotül Sag.
7. При эрозивных ранах или ранах в области спины применять щадящие губчатые повязки (напр. Mepilex transfer или lite).
8. Для того, чтобы растворять приклеившиеся к коже материалы мы рекомендуем использовать препарат Niltac или, как вариант, растворитель пластырей Dermasol.
9. Регулярные ванны с маслом для ванн (напр. Neuroderm Mandelölbad) могут быть эффективными для ухода за кожей и для растворения корочек. При инфекции показаны также дезинфицирующие ванны (напр. Octenisan или ванны с перманганатом калия).
Зуд:
В процессе заживления ран пациентов часто беспокоит сильный зуд. Частично этот зуд можно смягчить с помощью соответствующего ухода за кожей (напр. крем Optiderm). Иногда на ночь можно давать ребенку антигистамин (напр. капли Fenistil, Dimetindenmaleat), Tavegil (Сlemastin) или Atarax (Didydralazin). Эти препараты имеют снотворный эффект и их следует принимать на ночь за 30 минут или за час до отхода ко сну, чтобы его оптимальное воздействие началось к моменту засыпания.
Глаза/нос:
Во время пребывания в стационаре было предусмотрено офтальмологическое обследование. Если оно состоялось, то по его результатам Вы получите отдельное письменное заключение из глазной клиники. Для ухода за глазами всем больным БЭ мы рекомендуем применять мазь Bepanthen для глаз и носа, в особенности в зимнее время при использовании отопления. При поражениях глаз следует дополнительно применять увлажняющие глазные капли.
Полость рта/зубы:
В целом, состояние зубов у Александра удовлетворительное, пациент регулярно проходит стоматологические обследования. При вырастании оставшихся зубов необходимо выполнить запечатывание фиссур, прежде всего коренных зубов. Больные дистрофическим буллезным эпидермолизом подвержены усиленному риску возникновения кариеса.
При болях, возникающих в связи с образованием пузырей во рту, можно применять обезболивающий гель (напр. Kamistad /Dynexan) или раствор для полоскания с 0,1 % лидокаина (напр. Glandomed с 0,1 % Lidocain). Условием при этом является то, что пациент в состоянии полоскать рот. Один раз в неделю в рамках гигиены зубов необходимо использовать также гель с содержанием фтора (напр. Elmex Gelee).
Питание:
В связи с повышенной потребностью в калориях и ограничениями в употреблении продуктов, многие пациенты, больные буллезным эпидермолизом, страдают ослабленным алиментарным состоянием. Вес Александра в норме, несмотря на то, что он выглядит худым. Рекомендуем периодически употреблять высококалорийные напитки, как альтернативу можно обогащать калориями обычное питание.
В настоящее время признаков витаминной недостаточности нет. Тем не менее, в темные месяцы (осенние и зимние) мы рекомендуем регулярно принимать витамин Д 400-500 ед./в день. Если в местности, где проживает пациент, в питьевой воде имеется недостаточность фтора, препараты витамина Д можно комбинировать со фтором. Кроме этого, следует обращать внимание на питание, богатое кальцием и стараться больше двигаться с целью стабилизации обмена веществ в костной ткани.
Анализ крови:
К счастью, все исследованные параметры крови, включая уровень железа и картину крови, в норме. Исключение составляет повышенный уровень ЛДГ и АСТ. Патологического значения это не имеет, т.к. эти показатели неспецифические. Мы рекомендуем контроль по месту жительства через 4 – 6 недель.
Аллергология:
Признаков аллергической диспозиции или сенсибилизации, которые могли бы приводить к усиленному зуду, нет.
Болевой синдром:
В целом, боли пациента, к счастью, беспокоят не особенно часто. Плач при перевязках, по нашему мнению, вызван в основном нежеланием сидеть спокойно. В случае усиленного образования пузырей, следует принимать обезболивающие средства. Т.к. мама считает, что препарат нурофен не приносит эффекта, мы рекомендуем как альтернативу капли Valoron. Если боли будут продолжаться в течение нескольких дней, их следует комбинировать с базовой терапией, напр. препаратом Novalgin (Metamizol).
Фурункулы:
Из анамнеза известно, что Александр часто страдает фурункулами, в России было сделано иммунологическое исследование, которое подтвердило предрасположенность в этому. Без фотографий и при отсутствии фурункулов в момент обследования нам сложно рассматривать эту проблему. Дифференциальная картина крови и анализ иммуноглобулинов, IgA, IgM и IgG патологий не выявили. Если эти кожные поражения возникнут снова, семья может выслать нам фотографии этих фурункулов.
Если имеются и другие признаки склонности к инфекции, необходимо получить «второе мнение» специалистов-иммунологов. Регулярное использование свечей Viferon в этой связи мы не считаем необходимым, принимая во внимание тот факт, что этот препарат оказывает влияние на инфекции, а фурункулы, как правило, имеют бактериальное происхождение.
Косолапость:
Члены семьи сообщили о наличии у Александра косолапости. Мы не смогли сделать достоверное обследование по этому вопросу, т.к. мальчик не был расположен к этому. В целом, косолапость довольно часто встречается в период роста детей. Это может быть обусловлено слегка измененным углом шейки бедра в тазобедренном суставе или вызываться неправильной постановкой стопы. Поскольку клинических признаков дисплазии тазобедренного сустава нет, в связи с хорошими прогнозами на обратное развитие этой патологии, пока рекомендовано занять выжидательную позицию.
Благодарим за направление пациента в наш Центр. Повторные обращения для проведения контрольных исследований рекомендованы 1 раз в год. Если в связи с большими расстояниями прибыть к нам на прием не представится возможным, а также в случае возникновения острых проблем, мы всегда готовы ответить Вам на возникшие в связи с заболеванием буллезным эпидермолизом вопросы на английском или немецком языке по телефону или по электронной почте.
С наилучшими пожеланиями
Проф. д.м.н. Л. Брукнер-Тудерманн Д.м.н. А. Швигер-Бриль
Комментариев нет:
Отправить комментарий